Francesca Capozzi Enormi progressi da parte della scienza: la mappa del genoma umano è stata finalmente portata a termine nella sua completezza. Il progetto aveva elaborato una prima sequenza completa al 92%. Dopo quasi 20 anni di ricerche, l'ultima parte è stata ora ultimata
@tartila/123rf.com
Il DNA umano non ha più segreti, nemmeno l’ultima complicatissima parte che mancava alla mappa del genoma umano per essere finalmente definita conclusa. Dopo quasi 20 anni, il consorzio internazionale Telomere-to-Telomere (T2T), con la cooperazione di altri istituti di ricerca, ha decifrato l’ultimo 8% del nostro genoma e lo studio finale è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Science. Due decadi prima – e più precisamente nell’aprile del 2003 – l’ente di ricerca aveva infatti presentato la prima sequenza del genoma completa al 92% nell’ambito del Human Genome Project
Nonostante le abilità dei migliori ricercati del campo, la tecnologia adoperata al tempo era la migliore in assoluto a disposizione della scienza; non vi era perciò modo alcuno di svelare quel restante 8%. Con il progredire della strumentazione scientifica si erano però riaccese le speranze di completare la sequenza e così è stato.
Gli scienziati del T2T hanno osservato anche quell’ultima regione in cui sono presenti geni e grandi quantità di DNA ripetitivo, estremamente difficile da sequenziare. Ed ora la mappa non presenta più gap o errori ed è completa, nella sua interezza, con i suoi 3 miliardi di base o “lettere” sequenziate.
Si tratta di un traguardo non quantificabile per la scienza perché completare questo progetto consentirà ora ai ricercatori di comprendere a fondo l’intero spettro della variazione genomica umana e le malattie che provocano delle mutazioni nel nostro DNA, aprendo nuove strade alla ricerca e nuovi scenari, prima solamente plausibili.
Conoscere l’intero patrimonio genetico che caratterizza ogni essere vivente permetterà inoltre di sviluppare nuove cure e offrire una migliore assistenza sanitaria a coloro che disporranno della mappa del proprio genoma.
Completare davvero la sequenza del genoma umano è stato come indossare un nuovo paio di occhiali. Ora che possiamo vedere tutto chiaramente, siamo un passo più vicini alla comprensione di cosa significhi”
ha affermato il ricercatore Adam Phillippy del National Human Genome Research Institute.
Fonte: Science
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