Germana Carillo Inizialmente si parlò di “simil Kawasaki”, poi la patologia dovuta al Covid-19 che può interessare i bambini ha preso il nome di MIS-C
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Inizialmente si parlò di “simil Kawasaki”, per via di alcuni sintomi identici, poi la patologia dovuta al Covid-19 e che può interessare i bambini ha preso il nome di Sindrome infiammatoria multisistemica (MIS-C, acronimo inglese per Multisystem Inflammatory Syndrome – Covid)
Eruzioni cutanee, congiuntivite e alterazioni della mucosa delle labbra: sintomi che potrebbero far pensare, in età pediatrica, alla ben nota malattia di Kawasaki, caratterizzata da una infiammazione dei vasi sanguigni. Ma una serie di studi hanno evidenziato come durante la pandemia di Covid-19 sia in realtà emersa nei bambini una patologia ben diversa: la sindrome infiammatoria sistemica dei bambini, definita con l’acronimo MIS-C.
Ad oggi, p uno dei fenomeni più complessi emersi in pandemia e ora, per identificare le alterazioni genetiche che conferiscano suscettibilità alla MIS-C da Covid-19, la Rete Italiana Salute dell’Età Evolutiva (Rete IDEA), che raduna tutti gli IRCCS pediatrici italiani, ha deciso di iniziare uno studio, finanziato dal ministero della Salute. Il coordinamento dello studio è stato affidato ad Angelo Ravelli, direttore scientifico dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova.
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La MIS-C ha spesso decorso minaccioso e richiede una terapia aggressiva, basata sulla infusione di immunoglobuline endovena (trattamento standard della malattia di Kawasaki), corticosteroidi a dosaggio elevato e, nei casi più gravi, anakinra (un farmaco biologico ad azione inibitoria nei confronti di una citochina pro-infiammatoria, l’interleuchina-1). La severità dell’insufficienza cardiaca ha reso necessario in molti bambini il ricovero in terapia intensiva e l’effettuazione di interventi di sostegno del circolo e della funzione respiratoria.
L’associazione della MIS-C con l’infezione da SARS-CoV-2 è stata stabilita sia sulla base del legame temporale con la pandemia di COVID-19, che alla luce della positività dei tamponi o della sierologia per il SARS-CoV-2 o del recente contatto con un familiare affetto da COVID-19. Poiché la MIS-2 tende a svilupparsi da 2 a 6 settimane dopo l’infezione da SARS-CoV-2, è stato ipotizzato che il meccanismo patogenetico non sia inerente ad un’azione diretta del virus, ma abbia genesi post-infettiva, e sia cioè secondario ad una reazione immunitaria anomala all’infezione virale in soggetti dotati di una particolare predisposizione genetica, spiega Angelo Ravelli, attuale direttore scientifico dell’Istituto.
I sintomi della Sindrome infiammatoria multisistemica MIS-C
- febbre elevata
- sintomi gastrointestinali (dolore addominale, nausea e vomito)
- sofferenza miocardica con insufficienza cardiaca
- ipotensione e shock
- alterazioni neurologiche (meningite asettica e encefalite)
- eruzione cutanea
- congiuntivite
- alterazioni della mucosa delle labbra
- dilatazioni (aneurismi) delle arterie coronarie
Ad oggi, una delle ipotesi di lavoro è che geni che conferiscono suscettibilità alla malattia di Kawasaki siano coinvolti anche nella MIS-C. Il progetto del Gaslini ha l’obiettivo di caratterizzare a livello genetico i bambini affetti da MIS-C raccolti attraverso i dati della rete degli IRCCS pediatrici. La disponibilità di competenze nell’immunologia di base e traslazionale presenti negli istituti della rete permetterà di analizzare gli aspetti funzionali correlati a specifici geni candidati o a possibili vie coinvolte nella patogenesi della malattia. Le caratteristiche genetiche dei pazienti con MIS-C verranno confrontate con quelle dei pazienti con la malattia di Kawasaki classica, osservati prima o durante la pandemia per verificare la eventuale parentela tra le due condizioni.
L’interpretazione della natura e delle cause della MIS-C è al centro di un acceso dibattito fra gli esperti. Sulla base delle sopra citate somiglianze cliniche, alcuni ritengono che la MIS-C faccia parte dello spettro della malattia di Kawasaki. Altri sostengono che la MIS-C e la malattia di Kawasaki siano condizioni differenti. Inoltre, la dimostrazione dell’origine post-infettiva della MIS-C e il coinvolgimento di un gruppo ristretto di bambini che contraggono l’infezione ha suscitato grande interesse in merito alla ricerca di geni o mutazioni genetiche potenzialmente responsabili della sua insorgenza dopo il contatto con il SARS-CoV-2.
Più in generale – si legge nella nota del Gaslini – l’emergere della MIS-C ha fornito la prima chiara prova a sostegno dell’ipotesi che una malattia infiammatoria sistemica possa essere scatenata da un virus. L’identificazione dei geni responsabili potrebbe, quindi, fare luce sulle cause non soltanto della malattia di Kawasaki, ma anche di numerose malattie autoimmuni e infiammatorie di cui oggi non si conoscono le cause.
Attraverso una recente analisi della frequenza della MIS-C nella regione Liguria i ricercatori del Gaslini hanno notato che la sua frequenza nella popolazione pediatrica è da 5 a 10 volte più elevata di quella della tubercolosi e delle infezioni invasive da meningococco. Questa osservazione ha indotto a suggerire come la potenziale gravità della MIS-C e le sue possibili conseguenze a lungo termine rappresentino, assieme all’utilità generale per interrompere la diffusione del contagio, valide ragioni per vaccinare contro il COVID-19 i bambini e gli adolescenti.
Fonte: Istituto Giannina Gaslini
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