Germana Carillo La classificazione dei gruppi sanguigni si basa su particolari molecole, gli antigeni, presenti sulla superficie dei globuli rossi. Il Sistema AB0 è il più importante tra i 38 sistemi di gruppi sanguigni umani, composto da quattro gruppi (A, B, AB, 0) a seconda che venga rilevato l’antigene A, il B, entrambi oppure nessuno
©Kittipong Jirasukhanont/123rf
È estremamente raro e, soprattutto, potrebbe aiutare a chiarire casi di incompatibilità tra madre e feto. È il nuovo gruppo sanguigno appena scoperto, importante perché potrebbe aiutare a diagnosticare correttamente alcune patologie.
Loro sono gli scienziati dell’NHS Blood and Transplant (NHSBT) e dell’Università di Bristol, che hanno messo in luce il raro gruppo sanguigno, chiamato Er, dopo aver indagato tre antigeni noti che non corrispondono a nessuno dei quattro gruppi sanguigni del sistema AB0 (ABZero).
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In pratica, gli studiosi hanno identificato alcune molecole sulla superficie degli eritrociti che caratterizzano rarissimi gruppi sanguigni. Risalendo al gene responsabile e alle sue varianti, hanno posto così le basi per la definizione di un nuovo sistema di gruppi sanguigni, Er appunto.
Lo studio
Gli studi che hanno portato a questa scoperta hanno preso inizio, in realtà, 40 anni fa quando venne identificato sulla superficie dei globuli rossi un antigene che fu denominato Er. Si scoprì, in seguito, che esistono tre versioni alternative dell’antigene Er (Era, Erb e Er3), ma le basi molecolari e genetiche dovevano ancora essere chiarite.
Prendendo le mosse dallo studio di un caso di morte neonatale per una presunta, incompatibilità tra la madre e il bambino, la ricerca si è allargata a 13 campioni di sangue con caratteristiche molto rare finché gli scienziati non sono riusciti a identificare cinque versioni alternative dell’antigene Er: a quelle già note si sono aggiunte Er4 e Er5.
La scoperta di oggi riguarda più in particolare un sottogruppo specifico di Er che ora apre nuove porte alla prevenzione di determinate patologie.
Sequenziando i codici genetici dei pazienti, gli scienziati hanno individuato il gene che codifica le proteine della superficie cellulare. Tra l’altro si trattava di un gene già familiare alla scienza medica: PIEZO1. Il gene è già associato a diverse malattie conosciute. Il team ha confermato i loro risultati eliminando PIEZO1 in una linea cellulare di eritroblasti, un precursore dei globuli rossi, e testando gli antigeni ha scoperto che PIEZO1 è necessario per aggiungere l’antigene Er alla superficie della cellula.
Questo studio mette in evidenza la potenziale antigenicità anche di proteine molto poco espresse e la loro rilevanza per la medicina trasfusionale.
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Fonte: Blood
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