Marcella La Cioppa Un nuovo studio ha fatto luce su un raro gruppo sanguigno, noto alla scienza già da 40 anni. Stiamo parlando del cosiddetto sistema Er considerato responsabile di diverse malattie e problemi alla nascita
La perdita di una coppia di neonati ha fornito spunti critici per analizzare un raro gruppo sanguigno, individuato per la prima volta nell’uomo 40 anni fa.
Svelando l’identità molecolare del gruppo sanguigno relativamente nuovo, noto come antigene Er, si spera che questo nuovo studio possa prevenire simili tragedie in futuro.
La tipizzazione del sangue descrive la presenza e l’assenza di combinazioni di proteine e zuccheri, che rivestono le superfici dei nostri globuli rossi.
Sebbene possano servire a scopi diversi, il nostro corpo generalmente utilizza questi antigeni della superficie cellulare come marcatori di identificazione per eliminare gli invasori potenzialmente dannosi.
Gli studiosi hanno affermato che:
Abbiamo più familiarità con i sistemi di gruppo sanguigno ABO e fattore rhesus, grazie soprattutto alla loro primaria importanza nell’abbinamento delle trasfusioni di sangue. Ma in realtà ci sono molti diversi sistemi di gruppi sanguigni basati su un’ampia varietà di antigeni di superficie cellulare e loro varianti.
La maggior parte di queste varianti è stata identificata all’inizio del XX secolo, anche se il gruppo Er è stato identificato solo nel 1982, formando le basi per un 44° gruppo sanguigno.
Sebbene sia ormai chiaro da decenni che questi antigeni delle cellule del sangue esistono, si sa troppo poco del loro impatto clinico.
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Lo studio
Quando un globulo si presenta con un antigene che il nostro corpo non ha classificato come nostro, il sistema immunitario si attiva inviando anticorpi per segnalare la distruzione delle cellule portatrici di antigene sospetto.
In alcuni casi una discrepanza tra un bambino non ancora nato e il gruppo sanguigno della madre può causare problemi, se il sistema immunitario della madre diventa sensibile agli antigeni estranei. Gli anticorpi generati in risposta possono quindi passare attraverso la placenta, portando alla malattia emolitica nel nascituro.
Fortunatamente, oggigiorno esistono diversi metodi per prevenire o addirittura curare la malattia emolitica nei neonati, comprese le iniezioni per le madri in gravidanza e le trasfusioni di sangue per i bambini.
Purtroppo, per uno dei casi menzionati nello studio, una trasfusione di sangue dopo un parto cesareo non è riuscita a salvare la vita del bambino.
Quindi il team di ricercatori ha analizzato il sangue di 13 pazienti con gli antigeni sospetti. Hanno identificato cinque variazioni negli antigeni Er: le varianti conosciute Era, Erb, Er3 e due nuove Er4 ed Er5.
Sequenziando i codici genetici dei pazienti, il team è stato in grado di individuare il gene che codifica per le proteine della superficie cellulare. Sorprendentemente si trattava di un gene già familiare alla scienza medica: PIEZO1 già associato a diverse malattie conosciute.
Questa rilevante scoperta è fondamentale per prevenire diverse malattie ed eventuali problemi alla nascita.
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Fonte: Blood
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