Mal di testa: è anche questione di DNA! Il più grande studio sull’emicrania individua più di 120 geni collegati

Una nuova e imponente ricerca ha identificato come l’emicrania sia un disturbo neurovascolare connesso al DNA.

@Axelcock/123rf

Un nuovo studio ha identificato più di 120 regioni del genoma che sono collegate al rischio di emicrania. La revisione innovativa aiuta a comprendere meglio le basi biologiche dell’emicrania e dei suoi sottotipi, e potrebbe accelerare la ricerca di un nuovo trattamento per questa condizione, che colpisce oltre un miliardo di persone in tutto il mondo.

Nel più grande studio mai realizzato sull’emicrania, i ricercatori hanno più che triplicato il numero di fattori di rischio genetici noti per l’emicrania. Tra le 123 regioni genetiche identificate, ce ne sono due che contengono geni bersaglio di farmaci specifici per l’emicrania.

Sono stati coinvolti i principali gruppi di ricerca sull’emicrania in Europa, Australia e Stati Uniti che hanno lavorato insieme per riunire i dati genetici di oltre 873.000 partecipanti allo studio, 102.000 dei quali avevano l’emicrania. Le nuove scoperte hanno anche rivelato più dell’architettura genetica dei sottotipi di emicrania, di quanto non fosse noto in precedenza.

Lo studio

Ciò che è stato identificato tramite questo nuovo studio è che i meccanismi neurovascolari sono alla base della fisiopatologia dell’emicrania. Quest’ultima è una malattia cerebrale molto comune, con oltre un miliardo di pazienti in tutto il mondo. La causa esatta è sconosciuta, ma si ritiene che sia un disturbo neurovascolare con meccanismi patologici sia all’interno del cervello sia dei vasi sanguigni della testa.

Ricerche precedenti hanno dimostrato che i fattori genetici contribuiscono in modo significativo al rischio di emicrania. Tuttavia, è stato a lungo dibattuto se i due principali tipi di emicrania, ossia l’emicrania con aura e l’emicrania senza aura, condividano un background genetico simile.

Per ottenere maggiori informazioni sui geni di rischio specifici, i ricercatori dell’International Headache Genetics Consortium hanno assemblato un ampio set di dati genetici per condurre uno studio di associazione sull’intero genoma (GWAS), alla ricerca di varianti genetiche più comuni in coloro che avevano l’emicrania in generale, o uno dei due principali tipi di emicrania.

I risultati hanno dimostrato che i sottotipi di emicrania hanno sia fattori di rischio condivisi sia fattori di rischio che appaiono specifici per un sottotipo. Le analisi hanno evidenziato tre varianti di rischio che sembrano specifiche dell’emicrania con aura, e due che sembrano specifiche dell’emicrania senza aura. Inoltre, i risultati hanno supportato il concetto che l’emicrania è causata da fattori genetici sia neuronali sia vascolari, rafforzando l’idea che tale condizione sia veramente un disturbo neurovascolare.

Nuove terapie contro l’emicrania

Poiché l’emicrania è a livello globale una patologia molto diffusa, c’è chiaramente un grande bisogno di nuove cure. Una scoperta particolarmente interessante è stata l’identificazione di regioni a rischio genomico, contenenti geni che codificano bersagli per terapie specifiche per l’emicrania recentemente sviluppate. Una delle regioni recentemente identificate contiene geni (CALCA/CALCB) che codificano per il peptide correlato al gene della calcitonina, una molecola coinvolta negli attacchi di emicrania e bloccata dai farmaci inibitori.

Un’altra regione a rischio copre il gene HTR1F che codifica per il recettore della serotonina 1F, anch’esso un bersaglio dei nuovi farmaci specifici. Queste due nuove associazioni suggeriscono che potrebbero esserci altri potenziali per l’emicrania, e forniscono una chiara motivazione per futuri studi genetici con campioni di dimensioni ancora più grandi.

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Fonte: Nature