Francesca Biagioli Probabilmente nessuno tra noi aveva mai sentito parlare dell’Ittiosi Arlecchino, rara e grave malattia genetica diventata oggi famosa per il caso di Giovannino, il bambino di 4 mesi abbandonato dai genitori proprio in quanto affetto da questa malattia. Scopriamo di cosa si tratta.
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Probabilmente nessuno tra noi aveva mai sentito parlare dell’Ittiosi Arlecchino, rara e grave malattia genetica diventata oggi famosa per il caso di Giovannino, il bambino di 4 mesi abbandonato dai genitori proprio in quanto affetto da questa malattia. Scopriamo di cosa si tratta.
L’Ittiosi Arlecchino, variante più grave dell’ittiosi congenita autosomica recessiva, è una malattia molto rara (ne è affetto circa 1 bambino su 1 milione) che comporta un’altissima mortalità neonatale. È associata infatti a problemi nella regolazione della temperatura, disturbi respiratori, difficoltà nell’alimentazione e a un serio rischio di contrarre infezioni.
Chi sopravvive presenta una serie di gravi sintomi.
I sintomi
L’Ittiosi Arlecchino colpisce in particolare la pelle. Già al momento della nascita si evidenziano gravi danni alla pelle che, in questi bambini, è avvolta da una membrana di collodio (che assomiglia a uno strato cutaneo aggiuntivo). Compaiono squame quadrangolari, grandi e spesse (che ricordano appunto la maschera di Arlecchino e da qui il nome) che poi desquamano in maniera cronica e di fatto incurabile.
Queste specie di placche si trovano su tutto il corpo, viso compreso, e sono molto invalidanti anche per i movimenti (è come se si formasse una specie di corazza). Anche i lineamenti del viso sono sformati da questa terribile condizione, in particolare le palpebre, le labbra e il naso sono le zone che risentono maggiormente.
In molti casi poi i neonati hanno le dita dei piedi unite.
I bambini che soffrono di questa rara malattia genetica hanno generalmente problemi agli occhi e ritardo psico-motorio. Rischiano poi di sviluppare forme gravi di ittiosi lamellare nella sua variante non bollosa, ossia presentare pelle desquamata e arrossata ma senza vesciche. Dopo poche settimane dalla nascita, infatti, la membrana di collodio si stacca e si trasforma in un’eritrodermia con desquamazione molto seria.
Altri sintomi che presentano spesso le persone affette da questa malattia rara sono:
- bassa statura
- malformazioni delle orecchie e delle dita
- anomalie ungueali
- alopecia
Cause
La causa dell’ittiosi Arlecchino è genetica e si riscontra in quanto vi è una alterazione del gene ABCA 12 del cromosoma 2. Entrambi i genitori devono avere il gene recessivo della malattia per poterla trasmettere ai propri figli.
Trattamenti
Non esiste una cura per questa malattia ma certamente il supporto medico è fondamentale per assicurare la miglior vita possibile a chi ne è affetto, limitando il più possibile i sintomi. È necessario l’apporto non solo di dermatologi ma che di oculisti, dietologi e psicologi nell’ambito di una presa in carico del paziente a 360°.
Come trattamenti per migliorare la sintomatologia si usano in particolare emollienti, cheratolitici e retinoidi. La pelle va trattata almeno tre volte al giorno con olio e crema idratante, scrub e unguenti particolari.
Il caso di Nelly, la persona affetta da ittiosi arlecchino più longeva al mondo
L’ittiosi Arlecchino è presente anche nel resto del mondo, fortunatamente, sempre in maniera molto rara. Nusrit Shaheen, che tutti chiamano Nelly, è la persona più longeva affetta da questo tipo di ittiosi. Ha 35 anni e vive nel Regno Unito. Cerca di condurre una vita il più possibile normale anche se è costretta, ogni giorno, a fare scrub, bagni e utilizzare unguenti speciali (le sono necessari 3 barattoli di crema a settimana!).
Un altro giovane guerriero si chiama Evan e oggi ha 5 anni!
Speriamo per tutti loro e per il piccolo Giovannino che si trovi presto qualche cura per alleviare del tutto i sintomi e guarire da questa terribile malattia.
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Francesca Biagioli
