Marcella La Cioppa Un gruppo di ricercatori ha individuato quello che è stato definito come " il paziente più giovane affetto dalla malattia di Alzheimer". Il giovane adolescente di origine cinese aveva solo 17 anni quando ha iniziato ad accusare perdite di memoria
©tonporkasa/123rf
La malattia di Alzheimer è spesso considerata la malattia di una persona anziana, eppure i casi ad esordio precoce, che comprendono pazienti di età inferiore ai 65 anni, rappresentano fino al 10% di tutte le diagnosi.
Quasi tutti i pazienti sotto i 30 anni possono avere la malattia di Alzheimer spiegata da mutazioni genetiche patologiche, che li inseriscono nella categoria della malattia di Alzheimer familiare (FAD). Più una persona è giovane quando riceve una diagnosi, più è probabile che sia il risultato di un gene difettoso che ha ereditato.
Nel 2023, i neurologi di una clinica della memoria in Cina hanno diagnosticato a un diciannovenne quello che credevano fosse il morbo di Alzheimer, rendendolo la persona più giovane al mondo a cui sia mai stata diagnosticata questa malattia.
L’adolescente ha iniziato a sperimentare un declino della memoria intorno ai 17 anni, e le perdite cognitive sono solo peggiorate nel corso degli anni.
L’imaging del cervello del paziente ha mostrato, infatti, un restringimento dell’ippocampo, che è coinvolto nella memoria, e il suo liquido cerebrospinale ha suggerito marcatori comuni di questa forma più comune di demenza.
Eppure i ricercatori della Capital Medical University di Pechino non sono riusciti a trovare nessuna delle solite mutazioni responsabili dell’insorgenza precoce della perdita di memoria, né alcun gene sospetto quando hanno eseguito una ricerca sull’intero genoma.
Prima di questa diagnosi in Cina, il paziente più giovane affetto da Alzheimer aveva 21 anni e aveva la mutazione del gene PSEN1, che provoca l’accumulo di proteine anomale nel cervello, formando grumi di placche tossiche, una caratteristica comune dell’Alzheimer.
Casi come quello cinese rappresentano un mistero. Nessun membro della famiglia del diciannovenne aveva una storia di Alzheimer o demenza, il che rende difficile classificarlo come FAD, in più l’adolescente non aveva altre malattie, infezioni o traumi cranici che potessero spiegare il suo improvviso declino cognitivo.
Due anni prima di essere indirizzato alla clinica della memoria, il paziente aveva iniziato ad avere problemi di concentrazione in classe. Anche la lettura era diventata difficile e la sua memoria a breve termine iniziava a decadere, tanto che spesso non riusciva a ricordare gli eventi del giorno prima e perdeva sempre le sue cose.
Alla fine, il declino cognitivo è diventato così grave che il giovane non è riuscito a finire la scuola superiore, anche se poteva ancora vivere in modo indipendente.
Un anno dopo essere stato indirizzato alla clinica della memoria, ha mostrato perdite nel ricordo immediato, nel ricordo a breve ritardo dopo tre minuti e nel ricordo a lungo ritardo dopo 30 minuti.
Il punteggio della memoria su vasta scala del paziente era inferiore dell’82%, rispetto a quello dei coetanei della sua età, mentre il punteggio della memoria immediata era inferiore dell’87%.
Il paziente aveva una malattia di Alzheimer a esordio molto precoce senza chiare mutazioni patogene, il che suggerisce che la sua patogenesi deve ancora essere esplorata.
Il caso di studio, pubblicato nel febbraio 2023, dimostra semplicemente che l’Alzheimer non segue un unico percorso ed è molto più complesso di quanto si pensi.
In una dichiarazione al South China Morning Post, i neurologi che hanno descritto il caso del paziente hanno sostenuto che gli studi futuri dovrebbero concentrarsi sui casi a esordio precoce per migliorare ulteriormente la comprensione della perdita di memoria.
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Fonte: Alzheimer’s Research Association
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