Rebecca Manzi Un’ottima notizia per chi soffre di endometriosi: un nuovo test genetico che anticipa un sospetto diagnostico di endometriosi, offrendo la possibilità di migliorare la qualità della vita
@Belchonock/123rf
C’è una novità molto importante per la diagnosi dell’endometriosi: un nuovo test genetico predittivo chiamato “ENDOme”. Lo ha messo a punto il Polo di Genomica Genetica e Biologia di Siena, in collaborazione con il reparto di Ostetricia e Ginecologia dell’Azienda Ospedaliera Santa Maria della Misericordia di Perugia.
L’obiettivo principale è favorire la prevenzione di questa patologia che colpisce il 10-15% delle donne in età riproduttiva. Con una prevalenza dello 0,5-5% nelle donne fertili e del 25-40% in quelle infertili, l’endometriosi può avere un impatto significativo sulla vita delle donne.
Il test “ENDOme” anticipa un sospetto diagnostico di endometriosi, offrendo la possibilità di migliorare la qualità della vita e prevenire l’infertilità. Lo studio alla base di questo test ha coinvolto una coorte di 100 pazienti con diagnosi certa di endometriosi o adenomiosi. I risultati indicano un aumento del rischio di sviluppare endometriosi del 20-25% rispetto alla popolazione generale.
Come funziona il test e a chi è consigliato
La dottoressa Sara Amitrano, responsabile di laboratorio Biologo Specialista in Genetica Medica PoloGGB, ha spiegato che ENDOme fornisce un risultato predittivo e non diagnostico, analizzando una regione specifica del Dna nel gene NPRS1, associato a un rischio aumentato di sviluppare l’endometriosi. Il test prevede un semplice prelievo di cellule dalla mucosa orale tramite tampone buccale.
Questo test predittivo è indicato per tutte le donne in età fertile, offrendo la possibilità di conoscere precocemente la potenziale predisposizione all’endometriosi. Saverio Arena, direttore di Ostetricia e Ginecologia all’ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia, ha sottolineato l’importanza di identificare precocemente le pazienti a rischio.
Il test è consigliato per le donne asintomatiche con una storia familiare di endometriosi, ragazze giovani o mature con ciclo doloroso, abbondante o lungo, e donne che presentano dolore durante i rapporti sessuali o hanno ricevuto una diagnosi di sospetto della patologia. È eseguibile presso il proprio medico di fiducia, strutture convenzionate con il Polo GGB, o direttamente contattando il Polo GGB. I risultati arrivano nell’arco di 5/7 giorni.
Purtroppo, in questo scenario che fa ben sperare per il futuro, c’è anche una nota che evidenzia come, tuttavia, al momento questa problematica invalidante sia ancora sottovalutata.
Le spese per il test non sono infatti coperte dal Sistema Sanitario Nazionale.
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Fonte: Endome
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