Marcella La Cioppa Un gruppo di ricercatori ha individuato l’esistenza di un altro gruppo sanguigno, stiamo parlando di AnWj-negativo.
I due sistemi di gruppi sanguigni più conosciuti sono ABO e Rh, ma il sangue è più complesso e l’abbinamento degli altri gruppi può salvare la vita. Infatti, una rara forma ereditaria del fenotipo AnWj-negativo è stata trovata solo in una manciata di individui, anche se grazie a questa scoperta ora sarà più facile trovarne altri nel mondo.
L’antigene AnWj – un antigene è un marcatore di superficie – è stato scoperto nel 1972 ma il suo background genetico era sconosciuto fino ad ora. La nuova ricerca, ha stabilito, dunque, nuovo sistema di gruppi sanguigni (MAL), il 47esimo mai scoperto, come sede dell’antigene AnWj. Inoltre, il gruppo di ricerca ha stabilito che AnWj è trasportato dalla proteina Mal.
Tutto questo porterà a trasfusioni più sicure, poiché se le persone AnWj negative ricevono sangue AnWj positivo potrebbero avere una reazione trasfusionale, mentre questa ricerca consente lo sviluppo di nuovi test di genotipizzazione per rilevare individui così rari, e ridurre il rischio di complicanze associate alla trasfusione.
Il motivo più comune per essere AnWj-negativi è connesso a un disturbo ematologico o ad alcuni tipi di cancro che sopprimono l’espressione dell’antigene. Solo un numero molto limitato di persone è AnWj negativo per una causa genetica.
Nello studio c’erano cinque individui geneticamente negativi all’AnWj, inclusa una famiglia di arabo-israeliani. L’analisi del sangue includeva un campione donato da una donna nel 2015 che fu la prima persona negativa all’AnWj a essere scoperta negli anni ’70.
Lo studio
Il gruppo di ricerca ha utilizzato il sequenziamento dell’intero esoma – il sequenziamento genetico di tutto il DNA che codifica per le proteine – per dimostrare che questi rari casi ereditari erano causati da delezioni omozigoti della sequenza del DNA nel gene MAL, che codifica per la proteina Mal.
La prova che Mal è responsabile del legame degli anticorpi AnWj isolati da questi rari pazienti è stata fornita da esperimenti che hanno mostrato la comparsa di una reattività specifica con cellule in cui i ricercatori hanno introdotto il gene MAL normale ma non il gene mutante.
Louise Tilley, ricercatrice senior, IBGRL Red Cell Reference presso NHS Blood and Transplant, ha dichiarato:
Il background genetico di AnWj è stato un mistero per più di 50 anni, e io personalmente ho cercato di risolvere per quasi 20 anni di ricerca. la mia carriera. Rappresenta un enorme risultato e il culmine di un lungo lavoro di squadra, per stabilire finalmente questo nuovo sistema di gruppi sanguigni ed essere in grado di offrire le migliori cure a pazienti rari, ma importanti. C’è così tanto lavoro da fare per dimostrare che un gene codifica effettivamente un antigene del gruppo sanguigno, ma è ciò che ci appassiona, fare queste scoperte a beneficio dei pazienti rari in tutto il mondo.
- Iscriviti ai nostri canali Whatsapp e Telegram.
- Siamo anche su Google News attiva la stella per inserirci tra le fonti preferite.
Fonte: Blood
Ti potrebbe interessare:
