Marcella La Cioppa A partire da mini cervelli artificiali coltivati in laboratorio, un gruppo di scienziati è riuscito a comprendere come si sviluppano le mutazioni cerebrali che portano all'insorgere dell'autismo
©mattlphotography/123rf
Lo sviluppo del nostro cervello è un processo estremamente complicato, ed è proprio questa complessità che rende così delicato il processo di sviluppo cerebrale.
In questo, l’autismo comporta cambiamenti in tutta la corteccia cerebrale, non solo confinati a quelle regioni correlate al linguaggio e al comportamento sociale.
Una nuova tecnica scientifica che ha utilizzato organoidi cerebrali, ossia mini cervelli artificiali coltivati in laboratorio, è riuscita a rivelare le origini genetiche del disturbo dello spettro autistico (ASD) nascosto nel nostro cervello
Chiamata CHOOSE (che sta per CRISPR-human organoids-single-cell RNA sequencing), la tecnica combina genetica elaborata e bioinformatica quantitativa per studiare le mutazioni di geni noti per essere ad alto rischio di autismo, e come tali mutazioni portano a specifici cambiamenti cellulari nel cervello fetale.
Con questa metodologia ad alto rendimento, possiamo inattivare sistematicamente un elenco di geni che causano malattie. Man mano che gli organoidi portatori di queste mutazioni crescono, analizziamo l’effetto di ciascuna mutazione sullo sviluppo di ciascun tipo di cellula.
Lo studio
Concentrandosi su 36 geni noti dell’autismo ad alto rischio, i ricercatori hanno scoperto che, mentre questi geni condividono molti meccanismi molecolari comuni, l’effetto di questi meccanismi su diversi tipi di cellule può essere nettamente diverso, rendendo alcuni tipi di cellule vulnerabili alle mutazioni legate all’autismo nel feto.
Questa nuova tecnica apporterà cambiamenti significativi nello screening genetico e, poiché la tecnologia degli organoidi può essere applicata a molti tessuti umani diversi, il team ritiene che farà progredire rapidamente la comprensione delle malattie genetiche.
Il sistema CHOOSE fornisce una strategia di screening solida e controllata, e i ricercatori prevedono che sarà ampiamente applicato per studiare i geni associati alle malattie, in modo che i segreti del cervello umano possano essere più compresi.
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Fonte: Nature
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