Marta Albè Carena di ferro e ferritina dovuta alla mutazione di un gene. La carenza di ferritina, e dunque di ferro, sarebbe dovuta a un gene mutato. Per la prima volta nell’uomo è stata identificata una mutazione nel gene della ferritina. L’anomalia causerebbe la mancanza della proteina necessaria per la regolazione del ferro nel nostro organismo e darebbe origine ad alcuni deficit neurologici.
La carenza di ferritina, e dunque di ferro, sarebbe dovuta a un gene mutato. Per la prima volta nell’uomo è stata infatti identificata una mutazione nel gene della ferritina. L’anomalia causerebbe la mancanza della proteina necessaria per la regolazione del ferro nel nostro organismo e darebbe origine ad alcuni deficit neurologici.
Lo studio in questione è stato condotto dai ricercatori dell’IRCCS del’Ospedale San Raffaele, sotto la guida di Sonia Levi, professore associato di Biologia Applicata presso l’Università Vita Salute di Milano. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista The Journal of Experimental Medicine.
I ricercatori hanno dimostrato che la mancanza di ferritina è tra le cause della carenza di ferro nell’uomo. Se la ferritina è insufficiente, si verifica un aumento dello stress ossidativo e del danno cellulare. Le alterazioni neurologiche sono state associate alla mutazione riscontrata nel gene della ferritina.
I problemi neurologici provocati dalla carenza di ferro si manifestano attraverso forme di convulsione, tra le quali troviamo il fenomeno noto come “Sindrome delle gambe senza riposo” (Restless Legs Syndrome (RLS) o malattia di Willis-Ekbom). L’accumulo di ferro può invece causare neuro-degenerazioni a livello del cervello.
Lo studio è stato eseguito grazie ad una tecnica innovativa, che consente di ottenere neuroni umani a partire da una semplice biopsia cutanea. Si tratta della “riprogrammazione cellulare diretta”, che ha consentito per la prima volta ai ricercatori di studiare le malattie neuro-degenerative direttamente sulle cellule prelevate dai pazienti e riprogrammate in laboratorio.
Si tratta, a parere degli esperti, di un importante passo avanti nella conoscenza dei meccanismi biologici che determinano il coinvolgimento del ferro nelle patologie che colpiscono il sistema nervoso. La metodologia di riprogrammazione cellulare potrebbe essere riutilizzata in futuro per indagare le cause di malattie ancora poco conosciute.
Marta Albè
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