I ricercatori dell’Università della California hanno evidenziato come il cervello delle persone affette da disturbo dello spettro autistisco sia caratterizzato da profondi cambiamenti molecolari in quasi tutte le regioni corticali, invece che solo in specifiche aree che influiscono sul comportamento sociale e sul linguaggio
I cambiamenti cerebrali nell’autismo sono completi in tutta la corteccia cerebrale, non solo confinati a particolari regioni tradizionalmente considerate in grado di influenzare il linguaggio e il comportamento sociale.
Questi sono i risultati di un nuovo studio, guidato dall’Università della California, Los Angeles (UCLA), che perfeziona sostanzialmente la comprensione degli scienziati di come il disturbo dello spettro autistico (ASD) progredisce a livello molecolare.
Pubblicato il 2 novembre sulla rivista Nature, lo studio rappresenta uno sforzo completo per caratterizzare l’ASD a livello molecolare. Sebbene i disturbi neurologici, come il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer, abbiano patologie ben definite, l’autismo e altri disturbi psichiatrici no. Ciò ha reso particolarmente difficile lo sviluppo di trattamenti più efficaci.
Il nuovo studio rileva cambiamenti a livello cerebrale in quasi tutte le 11 regioni corticali analizzate. Ciò vale indipendentemente dal fatto che si tratti di regioni coinvolte in funzioni come il ragionamento, il linguaggio, la cognizione sociale e la flessibilità mentale, o di regioni sensoriali primarie.
L’autore dello studio Dr. Daniel Geschwind, Gordon e Virginia MacDonald Distinguished Professor of Human Genetica, Neurologia e Psichiatria all’UCLA ha affermato:
Ora finalmente stiamo iniziando a ottenere un quadro dello stato del cervello, a livello molecolare, negli individui che hanno avuto una diagnosi di autismo. Questo ci fornisce una patologia molecolare, che, simile ad altri disturbi cerebrali come il Parkinson, l’Alzheimer e l’ictus, fornisce un punto di partenza chiave per comprendere i meccanismi del disturbo, che informeranno e accelereranno lo sviluppo di terapie.
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Lo studio
Per il nuovo studio, i ricercatori hanno esaminato l’espressione genica in 11 regioni corticali, sequenziando l’RNA da ciascuno dei quattro lobi corticali principali. Hanno confrontato campioni di tessuto cerebrale ottenuti dopo la morte da 112 persone con ASD con tessuto cerebrale sano.
Mentre ogni regione corticale ha mostrato cambiamenti, il più grande calo dei livelli genici si è verificato nella corteccia visiva e nella corteccia parietale, ossia quella che elabora le informazioni come il tatto, il dolore e la temperatura. I ricercatori hanno affermato che questo potrebbe riflettere l’ipersensibilità sensoriale che viene segnalata nelle persone con autismo.
Uno dei prossimi passi è determinare se i ricercatori possono utilizzare approcci computazionali per sviluppare terapie basate sull’inversione dei cambiamenti dell’espressione genica, che i ricercatori hanno trovato nell’ASD.
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Fonte: Nature
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