Alzheimer: scoperti 42 geni che aiutano a calcolare il rischio di ammalarsi nel più grande studio genetico sulla demenza

Il più grande studio genetico sul morbo di Alzheimer ha individuato 42 geni, che possono essere la chiave per diagnosticare in anticipo il rischio di ammalarsi. Secondo i dati la malattia è connessa a un'interruzione del sistema immunitario del cervello.

Il più grande studio genetico sull’Alzheimer ha fornito prove convincenti, che collegano la malattia all’interruzione del sistema immunitario del cervello.

Lo studio, utilizzando i genomi di 100.000 persone con Alzheimer e 600.000 persone sane, ha identificato 75 geni legati a un aumentato rischio della malattia, di cui 42 che non erano stati precedentemente implicati.

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Lo studio

I risultati della ricerca suggeriscono che la degenerazione nel cervello dei pazienti con demenza, potrebbe essere stimolata da un’attività “eccessivamente aggressiva” nelle cellule immunitarie del cervello, chiamate microglia.

La professoressa Julie Williams, direttrice del Dementia Research Institute del Regno Unito presso l’Università di Cardiff e coautrice dello studio, ha affermato che:

I risultati potrebbero aiutare a riaccendere gli sforzi per trovare un trattamento efficace. Otto o nove anni fa non lavoravamo sul sistema immunitario. La genetica ci ha riorientato.

Lo studio, il più grande del suo genere fino ad oggi, ha anche permesso agli scienziati di elaborare un punteggio di rischio genetico, in grado di prevedere quali pazienti con deterioramento cognitivo, entro tre anni dalla prima comparsa dei sintomi, avrebbero sviluppato l’Alzheimer.

Ricerche precedenti hanno dimostrato che mentre i fattori dello stile di vita, come il fumo, l’esercizio fisico e la dieta influenzano il rischio di Alzheimer, il 60%-80% del rischio si basa sulla genetica.

I geni di rischio evidenziati nello studio includono quelli che influenzano l’efficienza delle cellule immunitarie del cervello, che nelle persone a rischio, sembrano funzionare in modo troppo aggressivo.

La dott.ssa Susan Kohlhaas, direttrice della ricerca presso l’Alzheimer’s Research UK, ha dichiarato:

Creare un elenco completo di geni a rischio di malattia di Alzheimer è come mettere insieme i pezzi di un puzzle e, sebbene questo lavoro non ci dia il quadro completo, fornisce un quadro prezioso per gli sviluppi futuri. La ricerca, tuttavia, ci dice anche quanto sia complesso l’Alzheimer, con diversi meccanismi coinvolti nello sviluppo della malattia.

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Fonte: Nature

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