Marcella La Cioppa Un team di ricercatori svedesi ha individuato una nuova forma di Alzheimer molto precoce e più aggressiva. Il nuovo studio
@M. Pagnon de la Vega et al./Science Translational Medicine
Un team di ricercatori svedesi ha individuato una nuova forma di Alzheimer molto precoce e più aggressiva. Il nuovo studio
Un team internazionale di scienziati ha scoperto una mutazione genetica legata all’insorgenza precoce del morbo di Alzheimer, che ha tracciato il difetto del DNA in più membri di una singola famiglia.
L’Alzheimer è noto da tempo come una malattia che deruba la mente, che cancella i ricordi e distrugge il senso di sé. La maggior parte dei casi insorgono dopo i 65 anni. A parte la demenza di Alzheimer che inizia sporadicamente durante la vecchiaia, ci sono forme familiari insidiose che iniziano anni o decenni prima. L’esordio precoce si riferisce, quindi, all’Alzheimer che inizia prima dei 65 anni.
Lo studio
Un team internazionale di scienziati, guidato da neurobiologi in Svezia, ha identificato una forma straordinariamente rara della malattia che finora è stata riscontrata solo in una famiglia. Questa forma di Alzheimer è aggressiva, rapida e distrugge tutte le funzioni cognitive.
Dalla ricerca si è potuto notare che gli individui affetti avevano un’età, all’inizio dei sintomi, intorno ai quarant’anni e hanno riscontrato un decorso della malattia molto rapido.
I ricercatori hanno scoperto che una mutazione accelera la formazione di placche proteiche dannose per il cervello, note come beta amiloide o più semplicemente come Aβ. Le placche distruggono i neuroni e, di conseguenza, annullano le funzioni esecutive del cervello stesso. (Leggi anche: Trovate nel tronco cerebrale dei più giovani micro particelle di inquinamento atmosferico (legate ad Alzheimer e Parkinson)
I risultati
I risultati sono arrivati dopo analisi genetiche, ricerche biologiche strutturali, studi sulla chimica degli amminoacidi e delle proteine, e spettrometria di massa per caratterizzare l’amiloide, ossia la proteina deleteria che pervade il tessuto cerebrale dei portatori di mutazioni.
Nel caso dei portatori, tutti avevano una delezione in una specifica stringa di amminoacidi, che fanno parte della proteina precursore dell’amiloide.
La storia della famiglia dietro la scoperta genetica è iniziata sette anni fa in Svezia, quando due fratelli si sono recati in una clinica per disturbi della memoria presso l’ospedale universitario di Uppsala, qui sono stati valutati problemi di memoria e perdita del senso dell’orientamento. A soli 40 e 43 anni all’epoca, i fratelli, purtroppo, non erano gli unici le cui menti erano confuse e in disfacimento. Un altro parente, il cugino della loro età stava sperimentando sintomi quasi identici. A tutti è stata diagnosticata la malattia di Alzheimer ad esordio precoce. (Leggi anche: Ex prima ballerina affetta da Alzheimer ascolta il lago dei cigni e ricorda tutta la coreografia)
Nel momento in cui i due fratelli e il cugino sono arrivati alla clinica per i disturbi della memoria, erano tutti gravemente sintomatici. Avevano problemi a parlare e avevano perso la capacità di eseguire semplici calcoli.
I medici hanno rivelato i segni distintivi dell’Alzheimer in tutti e tre; le scansioni cerebrali hanno rivelato prove di atrofia nelle regioni fronto parietale e medio temporale del cervello. I punteggi del Mini Mental State Examination, una valutazione frequentemente somministrata agli anziani per testare le capacità cognitive, non erano solo bassi ma erano in un intervallo solitamente osservato negli anziani con disabilità cognitiva.
I ricercatori hanno definito questa forma di malattia di Alzheimer come autosomica dominante, trasmessa da una generazione all’altra e che si muove rapidamente. I sintomi e i biomarcatori sono tipici della malattia di Alzheimer, ad eccezione del normale liquido cerebrospinale.
La malattia di Alzheimer, al momento, non ha cura e secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) si prevede che il disturbo travolgerà i sistemi sanitari globali entro il 2050 a causa dell’inesorabile invecchiamento della popolazione.
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Fonte: MedicalXpress
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