Roberta De Carolis Nella serata di ieri 5 ottobre si è spento Sammy Basso, incredibile ragazzo che ha speso la sua vita nella ricerca e nella divulgazione per lottare e far conoscere a tutti la sua rarissima malattia, la progeria, che provoca un invecchiamento precoce del fisico senza intaccare le capacità mentali. Aveva 28 anni, un record assoluto per chi è affetto da questa patologia
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Sammy Basso ci ha detto addio nella serata di ieri 5 ottobre, dopo una vita spesa nella ricerca e nella divulgazione scientifica, lottando contro gli effetti della sua rarissima malattia, la progeria, che provoca un invecchiamento precoce del fisico senza intaccare le capacità mentali.
Secondo i medici non avrebbe potuto superare i 13 anni, invece è arrivato a 28, con una laurea triennale e una magistrale e un’incredibile voglia di vivere.
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Cosa è la progeria
Come spiega l’Associazione da lui stesso fondata, l’AiProSab (Associazione Italiana Progeria Sammy Basso), la patologia di cui era affetto Sammy è provocata da una rarissima mutazione genetica che colpisce una persona ogni 8 milioni di nati (al momento solo 130 i casi di progeria riconosciuti nel mondo, di cui 4 in Italia), e che induce la produzione di una proteina “errata” chiamata progerina, da cui il nome della malattia, una forma aberrante della corretta lamina A.
©AiProSab
Poiché la lamina A, insieme alla lamina C, svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo cellulare, la presenza di una forma “errata” della stessa proteina ne determina una complessiva alterazione. Infatti, poiché la progerina viene riconosciuta lo stesso come “corretta” dal nucleo delle cellule, queste la inglobano: di conseguenza, l’intero genoma non viene più organizzato in maniera consona.
Il risultato è terribile.
©AiProSab
La mancata organizzazione del genoma porta ad un uso aberrante di molti geni – spiega l’AiProSab, i quali vanno ad iper-produrre delle proteine che alla lunga diventano tossiche all’interno della cellula, rendendola debole e danneggiata, ma soprattutto causando ancor di più una mala-organizzazione del genoma assieme ad un accumulo di mutazioni nello stesso
Quello che accade, quindi, è di fatto una “reazione a catena” di produzioni errate e di accumuli di proteine, così che le cellule mostrano una prematura senescenza, con un drastico rallentamento della divisione cellulare.
La malattia non colpisce il cervello, dove la lamina A non viene espressa, e dunque nemmeno la sua forma aberrante progerina. Ma tutto il resto deve affrontare un invecchiamento precoce, con diverse problematiche tipiche dell’invecchiamento fisiologico, come difetti alle capsule articolari (con conseguenti frequenti lussazioni di spalle ed anche), anomalie della cute, alopecia e soprattutto problemi al cuore e ai vasi sanguigni.
Rispetto all’invecchiamento fisiologico, però, la progeria manifesta delle profonde differenze, tra cui anche ritardo nella crescita e nello sviluppo, con una conseguente riduzione della qualità della vita ed un’aspettativa di vita di soli 13,5 anni senza trattamenti.
La vita di Sammy Basso
Sammy ci ha insegnato a non arrenderci mai, nemmeno di fronte a condizioni come questa: il coraggioso ragazzo è infatti arrivato a 28 anni, un traguardo impensabile alla diagnosi. E ha speso la sua vita facendo ricerca e divulgazione, ottenendo una laurea triennale in Scienze naturali e una magistrale in Biologia Molecolare, e diventando famoso per il suo impegno.
Originario di Tezze sul Brenta, in provincia di Vicenza, si è dedicato nel far conoscere questa rara malattia, anche tramite l’Associazione AiProSab, nata nel 2005 dall’idea dei genitori, Laura e Amerigo.
Se sei un uomo, ammira chi tenta grandi imprese, anche se fallisce
Questo il pensiero di questo sfortunato ma coraggioso ragazzo, tutto racchiuso in questa frase di Seneca, presente nella sua immagine di copertina su Facebook.
Addio Sammy, non ti dimenticheremo.
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Fonte: AiProSab/Instagram
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