Malattie rare: Eva Luna ha solo 19 mesi ed è già un’eroina, con un sorriso che neppure la PFIC riesce a togliere

La storia di Eva Luna affetta da Pfic, ne parliamo con la madre in occasione della Giornata delle malattie rare del 28 febbraio.

Colestasi Intraepatica Familiare Progressiva. Un tunnel chiamato “malattia rara”, di quelli nei quali ci si ritrova dentro senza sapere il motivo, peggio ancora senza una cura e senza una terapia definitiva. È la PFIC (dall’inglese progressive familial intrahepatic cholestasis) e questa è la storia della piccola Eva Luna, di sua mamma Francesca e del suo papà Simone. Ne parliamo con loro in occasione della Giornata delle malattie rare in programma domenica 28 febbraio.

Un prurito senza fine, invalidante, e un ittero inspiegabile. Di tutti i sintomi della Pfic, che colpisce circa uno su 50mila/100mila bambini nati in tutto il mondo, quelli sono i due principali. Insieme a tutta una serie, ovvio, di complicazioni che rendono la vita impossibile.

Un prurito che non ci si dorme la notte, che sveglia tutti, che lascia a occhi aperti per ore, in un vortice di sofferenza per tutti: Eva Luna, mamma, papà, fratello. Proprio così è la vita della piccola, 19 mesi appena compiuti, due occhietti vispi che prendono a morsi l’universo intero e una diagnosi di PFIC di tipo I arrivata a 4 mesi.

E continua sempre, ininterrottamente. Eva Luna ha quel prurito che non lascia tregua, piange, a stento farfuglia parole.

“Raramente riesce a parlare – mi dice mamma Francesca. Quello non è un prurito normale, non è un fastidio, è un prurito che non permette di dormire, di mangiare, di giocare, di svolgere le attività tipiche di quella età”. In più, il suo tipo di Pfic – il tipo I – è quello più “carogna”, perché è una malattia che colpisce contemporaneamente intestino, pancreas, reni e può comportare una perdita dell’udito.

Il mese scorso la piccola è stata sottoposta a un primo intervento grazie al luminare dei trapianti pediatrici Jean de Ville de Goyet, primario all’IRCCS ISMETT (Istituto Mediterraneo per i Trapianti e Terapie ad Alta Specializzazione) di Palermo, il primo che tra l’altro ha portato in Italia una nuova tecnica (prima era stata eseguita solo in Giappone): un trapianto di fegato associato ad una derivazione interna dell’intestino.

Una carta che sarà in futuro da giocare, chissà, quella dei genitori di Eva Luna: “Non possiamo sapere cosa accadrà il mese prossimo quando Eva sarà sottoposta a un altro intervento. Quel che è certo è che non può vivere in questo stato di sofferenza e noi faremo il possibile”.

Che sarà, allora, di Eva Luna? Che sarà di suo fratello Ernesto che la settimana prossima compirà solo 7 anni? Il pensiero fisso e costante di Francesca è di quella figlia che combatte con un mostro e di quel figlio, poco più grande, “che subisce le conseguenze”, dice, di una vita scombussolata.

È da quella domanda che sono partiti Francesca e Simone. È dalla loro esigenza di “creare una rete” e chiedere aiuto affinché della PFIC, del tipo I e degli altri, “finora sono accertate 6 tipologie”, se ne parli.

Cos’è la Pfic

La colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) è una rara malattia epatica genetica che colpisce neonati e bambini. In molti casi, i pazienti con diagnosi di Pfic sviluppano una malattia epatica terminale entro i 10 anni. Una conseguenza grave della Pfic è appunto il grave prurito.

Nella Pfic, il fegato non è in grado di eliminare gli acidi biliari, che quindi si accumulano in quantità elevate nel fegato e nel flusso ematico.

Ciò provoca sintomi come:

• ittero (colorazione gialla)
• prurito
• difficoltà a rimuovere le tossine dal sangue e nella coagulazione
• incapacità di eliminare gli acidi biliari che può anche portare al malassorbimento di grasso
• problemi nello sviluppo
• carenza di vitamine A, D, E e K

Alcuni pazienti manifestano ingrossamento del fegato e della milza, diarrea, emorragia (sanguinamento), pressione sanguigna alta, emorragia gastrointestinale, feci chiare, pancreatite, calcoli biliari e rachitismo.

Ad oggi non esistono terapie approvate per il trattamento della Pfic. Quando la malattia epatica peggiora, le famiglie possono prendere
in considerazione le opzioni chirurgiche, inclusa la diversione biliare e il trapianto di fegato.

L’Associazione Pfic Italia Network e la raccolta fondi

“Sai qual è il nostro obiettivo? – chiosa Francesca con quel suo filo di voce. Supportare chi in futuro avrà la nostra stessa diagnosi. Noi siamo consapevoli che per la ricerca non ci sarà tempo per mia figlia”.

Terribile e meraviglioso allo stesso tempo. La forza di Francesca e Simone li ha portati fin qui, a tentare di creare una rete con altri 4 nuclei familiari, che nel giro di poco tempo sono raddoppiati e raddoppiati ancora. È così che è nata l’Associazione Pfic Italia Network, che ha come obiettivo l’apertura della ricerca scientifica in Italia e di cui è testimonial tra l’altro Isabel Allende (il nome di Eva Luna viene proprio dal romanzo della scrittrice cilena).

“Mancano 15mila per dare il via al primo anno di ricerca in Italia e perché i nostri figli ed i bambini che nasceranno affetti da questa patologia possano avere un futuro migliore”.

E non solo: ad esserne affetti scoprono di esserlo anche tanti adulti e per questo con questa associazione questi genitori mirano a parlarne sempre di più. Perché la Pfic, insomma, diventi meno rara.

“Da noi siamo ancora in alto mare”, mi ripete Francesca. E me lo ripete con quel tono deciso di chi conosce già il proprio destino. Non si vuole arrendere, no, non ne ha intenzione. Ma quanto dolore fa dover lottare contro qualcosa che, adesso, ha le soluzioni più complicate e rischiose possibili?

“Mi addolora anche il pensiero di dover stare nuovamente lontano da mio figlio, ora che Eva Luna sarà sottoposta a un altro intervento”. Uno sguardo alla piccola, che ha bisogno di cure, e un altro al piccolo, che ha bisogno di attenzioni. Senza tralasciare nulla.

D’altronde è questo che fa una madre.

QUI trovate come dare la vostra parte per la raccolta fondi. Aiutiamo Eva Luna e gli altri bimbi affetti da Pfic!