Marcella La Cioppa Gli scienziati collegano l’interruzione di un riflesso oculare sensibile con l’autismo grave, aprendo la strada a una diagnosi più rapida e a nuove opzioni di trattamento.
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Delle centinaia di mutazioni genetiche associate all’autismo, le varianti del gene SCN2A sono tra le più comuni.
Poiché l’autismo influisce sulla comunicazione sociale, gli esperti si sono concentrati sul lobo frontale del cervello, che governa il linguaggio e le abilità sociali nelle persone.
I ricercatori dell’Università della California potrebbero aver trovato un nuovo metodo per diagnosticare l’autismo monitorando i movimenti oculari dei bambini mentre ruotano la testa.
Hanno scoperto che i bambini portatori di una variante di un gene associato all’autismo grave sono ipersensibili a questo movimento.
Il gene, SCN2A, crea un canale ionico che si trova in tutto il cervello, inclusa la regione che coordina il movimento, chiamata cervelletto. I canali ionici consentono alle cariche elettriche di entrare e uscire dalle cellule e sono fondamentali per il loro funzionamento. Diverse varianti di questo gene sono anche associate a grave epilessia e disabilità intellettiva.
Lo studio
I ricercatori hanno scoperto che i bambini con queste varianti hanno una forma insolita di riflesso che stabilizza lo sguardo mentre la testa si muove, chiamata riflesso vestibolo-oculare (VOR). Nei bambini con autismo sembra esagerare, e questo può essere misurato con un semplice dispositivo di tracciamento oculare.
La scoperta potrebbe aiutare a far avanzare la ricerca sull’autismo, che colpisce 1 bambino su 36, e potrebbe aiutare a diagnosticare i bambini prima e più velocemente con un metodo che richiede loro solo di indossare un casco e sedersi su una sedia.
Possiamo misurarlo nei bambini con autismo che non parlano o che non possono o non vogliono seguire le istruzioni. Questo potrebbe rappresentare un punto di svolta sia in clinica che in laboratorio.
I ricercatori hanno deciso di usare una telecamera per il tracciamento oculare montata su un casco.
Bender ha chiesto a diverse famiglie della FamilieSCN2A Foundation, il principale gruppo di difesa familiare dei bambini con varianti SCN2A negli Stati Uniti, di partecipare. Cinque bambini con autismo SCN2A e undici dei loro fratelli neurotipici si sono offerti volontari.
Wang e Bender si sono alternati ruotando i bambini a sinistra e a destra su una sedia da ufficio al ritmo di un metronomo. Il VOR era ipersensibile nei bambini con autismo, ma non nei loro fratelli neurotipici.
Gli scienziati hanno potuto individuare i bambini affetti da autismo semplicemente misurando quanto i loro occhi si muovevano in risposta alla rotazione della testa.
È troppo presto per dire se un simile approccio potrebbe un giorno essere utilizzato per trattare direttamente l’autismo. Ma il test dei riflessi oculari, da solo, potrebbe aprire la strada a una diagnosi di autismo più tempestiva.
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Fonte: Neuron
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