Scoperta per la prima volta la mutazione genetica che ti fa avere un’intelligenza sopra la media

Secondo una nuova ricerca, una mutazione genetica rilevata a livello delle sinapsi e delle cellule nervose può contribuire a un maggiore sviluppo cognitivo e a un’intelligenza effettivamente superiore alla media.

Le sinapsi sono i punti di contatto nel cervello, attraverso cui le cellule nervose “parlano” tra loro.

Disturbi in questo tipo di comunicazione causano malattie del sistema nervoso, poiché proteine ​​sinaptiche alterate possono compromettere questo complesso meccanismo molecolare. Ciò può portare a sintomi lievi, ma anche disabilità molto gravi.

L’interesse dei due neurobiologi Professor Tobias Langenhan e Professor Manfred Heckmann è stato suscitato quando hanno letto, in una pubblicazione scientifica, di una mutazione che danneggia una specifica proteina sinaptica.

All’inizio, i pazienti colpiti hanno attirato l’attenzione degli scienziati perché la mutazione li ha resi ciechi. Tuttavia, i medici hanno poi notato che questi pazienti avevano un’intelligenza superiore alla media.

È molto raro che una mutazione porti al miglioramento, piuttosto che alla perdita di funzione.

(Leggi anche: Le mutazioni genetiche che portano al cancro possono essere individuate anni prima della comparsa della malattia)

Lo studio

Per lo studio, i due neurobiologi di Lipsia e Würzburg hanno utilizzato i moscerini della frutta in modo da analizzare le funzioni sinaptiche.

Il nostro progetto di ricerca è stato progettato per inserire la mutazione dei pazienti nel gene corrispondente, e utilizzare tecniche come l’elettrofisiologia per testare cosa succede poi alle sinapsi. Era nostra ipotesi che la mutazione rendesse i pazienti così intelligenti, perché migliora la comunicazione tra i neuroni che coinvolgono la proteina danneggiata. Il 75% dei geni che causano malattie nell’uomo esistono anche nei moscerini della frutta.

In primo luogo, gli scienziati, insieme ai ricercatori di Oxford, hanno dimostrato che la proteina della mosca chiamata RIM sembra molecolarmente identica a quella degli esseri umani. Questo era essenziale per poter studiare i cambiamenti nel cervello dell’uomo.

Nella fase successiva, i neurobiologi hanno inserito mutazioni nel genoma della mosca che sembravano esattamente gli stessi presenti nelle persone malate.

Hanno, quindi, effettuato misurazioni elettrofisiologiche dell’attività sinaptica, e hanno osservato una trasmissione di informazioni molto maggiore alle sinapsi.

Gli scienziati hanno anche scoperto come si verifica l’aumento della trasmissione alle sinapsi: i componenti molecolari nella cellula nervosa trasmittente, che attivano gli impulsi sinaptici, si avvicinano tra loro a causa dell’effetto della mutazione e portano a un aumento del rilascio di neurotrasmettitori.

In conclusione, i ricercatori hanno sottolineato come una maggiore trasmissione sinaptica può contribuire a maggiori capacità cognitive e, di conseguenza, a un’intelligenza superiore alla media.

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Fonte: Oxford Academy

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