Sabrina Del Fico Conosciamo meglio la HHT, una rara malattia genetica molto insidiosa, il cui primo sintomo principale è l'epistassi, il sanguinamento del naso
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La teleangectasia emorragica ereditaria (detta anche HHT, acronimo dall’inglese Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) è una malattia genetica rara ereditaria, che colpisce i vasi sanguigni. I pazienti, che convivono con la malattia per tutta la vita, presentano malformazioni a livello delle vene e delle arterie, che talvolta causano sanguinamento (soprattutto a livello del naso o dell’intestino).
Sintomi della malattia
L’HHT è una malattia piuttosto insidiosa, poiché il suo sintomo più lampante in età giovanile – ovvero il sanguinamento dal naso – è riconducibile anche ad altre patologie meno gravi o ad una semplice fragilità capillare. Ciò impedisce, in molti casi, una diagnosi precoce della malattia.
Il sanguinamento dal naso si traduce in fenomeni di epistassi che occorrono con regolarità e con una certa frequenza, a causa delle malformazioni dei capillari all’interno delle narici. Alle volte si tratta di vere e proprie emorragie che richiedono l’utilizzo di farmaci specifici per essere bloccate. La perdita di sangue, ovviamente, ha come conseguenza l’anemia da carenza di ferro, che va compensata attraverso l’assunzione di integratori specifici.
Tuttavia, il progredire della malattia porta con sé manifestazioni più evidenti e segnali-spia più caratteristici. Fra questi abbiamo la presenza di piccole macchie rosse presenti in diverse zone del corpo e concentrate particolarmente attorno alle labbra, sulla lingua, sui polpastrelli delle dita, dietro le orecchie: si tratta dei vasi sanguigni anomali, le teleangectasie, visibili appena sotto la pelle.
Tali “macchioline”, piccole ma molto diffuse e concentrate nelle aree del corpo che abbiamo menzionato, iniziano a comparire in età adulta (fra i venti e i trent’anni) e continuano a svilupparsi a mano a mano che si invecchia. Purtroppo però, non si tratta solo di una questione meramente “estetica”: le teleangectasie, infatti, si trovano anche all’interno dell’organismo – in organi molli quali cervello, intestino, polmoni – e la loro presenza può restare latente e asintomatica anche per anni, in assenza di controlli specifici (come ad esempio una risonanza magnetica o una TAC).
Ma è come camminare in un campo minato: i malati di HHT devono convivere con le malformazioni artero-venose (MAV) per tutta la vita e non senza rischi. All’interno dei polmoni, le MAV possono portare a bassi livelli di ossigenazione nel sangue; a livello cerebrale, invece, possono provocare convulsioni o assenze epilettiche; infine, il loro “scoppio” può essere causa di emorragie interne, aumentando il rischio di ictus.
Cause dell’HHT
Come abbiamo detto, si tratta di una malattia ereditaria, ovvero trasmessa dal genoma di uno dei due genitori. L’HHT viene definita malattia autosomica dominante:
- Autosomica, in quanto la mutazione genetica si trova su un cromosoma non sessuale: ciò vuol dire che la malattia può essere trasmessa indipendentemente dal sesso del nascituro, e che maschi e femmine hanno eguali possibilità di nascere malati;
- Dominante, in quanto la mutazione può essere trasmessa anche da solo un cromosoma.
La teleangectasia emorragica viene trasmessa in modo diretto da genitore a figlio e non esistono portatori sani: quindi, non può saltare una generazione e poi ripresentarsi. Ogni figlio di un genitore affetto da HHT ha il 50% delle probabilità di ereditare la malattia.
La convivenza con l’HHT
Trattandosi di una malattia genetica, che contempla la presenza di malformazioni, guarire dall’HHT è impossibile. Tuttavia, grazie a trattamenti medici efficaci, la qualità della vita dei malati può migliorare molto. Innanzitutto, il sanguinamento dal naso può essere contenuto attraverso unguenti specifici e creme ricostruttive delle pareti nasali o in alternativa, nei casi più gravi della malattia, con interventi chirurgici mirati volti a ricostruire le pareti interne del naso (attraverso l’uso del laser o la ricostruzione cutanea).
Anche la carenza di ferro può essere arginata con l’assunzione di integratori o con trasfusioni di sangue. Ricordiamo, in questo caso, l’importanza di un’alimentazione ricca di alimenti contenenti ferro – come legumi, verdure a foglia verde, frutta secca.
Un discorso a parte va fatto per le MAV che si trovano all’interno dell’organismo, e che vanno trattate in maniera chirurgica attraverso un intervento detto embolizzazione: si tratta, in pratica, di bloccare in maniera meccanica l’afflusso di sangue verso la teleangectasia, che viene “chiusa” con una sorta di “tappo”.
Sarà il medico specialista a valutare l’eventuale necessità di questo intervento in caso di MAV potenzialmente pericolose o di dimensioni consistenti; nel resto dei casi, le malformazioni vengono semplicemente tenute sotto periodica osservazione.
La storia di Francesca
Abbiamo parlato di HHT con Francesca, 21 anni, che ci ha dato la sua testimonianza.
Quando e come hai scoperto di essere malata?
Ho scoperto di avere questa malattia durante l’adolescenza, a causa delle frequenti e abbondanti perdite di sangue dal naso che manifestava anche mio padre. Per puro caso, forse anche grazie all’intuizione del nostro medico curante, siamo giunti ad una prima diagnosi della malattia. A gennaio del 2019, poi, ho effettuato un test genetico presso il centro HHT di Bari, risultato positivo: è stata la conferma che attendevamo.
Cosa significa per te convivere con l’HHT?
All’inizio mi sentivo spesso a disagio: le emorragie dal naso si presentavano improvvise nella mia quotidianità, mentre ero a scuola o con gli amici, e io non sapevo come gestirle. Poi però, con il tempo e con l’aiuto dei medici, ho imparato a conoscere la mia malattia e a convivere con essa.
Oggi sono seguita dall’equipe di specialisti del Policlinico “Gemelli” di Roma e, di recente, sono stata sottoposta anche all’embolizzazione di una MAV al polmone sinistro.
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Fonti: HHT Onlus / Policlinico Gemelli / NHS
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