Cosa ci ha insegnato Adalia Rose sulla progeria, la sindrome che porta all’invecchiamento precoce (e alla morte)

Ci lascia ad appena 15 Adalia Rose William, la youtuber del Texas affetta da progeria. Cos'è questa sindrome e come si manifesta.

Spopolava sui social, dove aveva una grossa fetta di follower che seguivano le sue giornate: ci lascia ad appena 15 Adalia Rose William, la Youtuber del Texas affetta da progeria e che raccontava a milioni di persone la sua vita scandita da una malattia genetica ancora poco conosciuta.

A darne notizia è stata la stessa famiglia sui suoi canali social:

Il 12 gennaio 2022 alle 19:00 Adalia Rose Williams è stata liberata da questo mondo. Ci è entrata in silenzio e se ne è andata in silenzio, ma la sua vita era tutt’altro che questo.

La giovane aveva la sindrome di Hutchinson-Gilford, una rara malattia genetica caratterizzata da un invecchiamento precoce.

Cos’è la progeria

Lo stesso termine, Progeria, dal greco “prematuramente vecchio”, spiega chiaramente che si tratta di una malattia genetica rarissima caratterizzata dalla comparsa di un invecchiamento precoce nei bambini, sia maschi che femmine e di qualsiasi etnia. Si tratta di una sindrome che colpisce un bambino ogni 4-8 milioni nati e in tutto il mondo al momento si contano circa 70 bambini affetti (in Italia ci sono 5 casi).

Ci sono molteplici forme di progeria, ma la forma più conosciuta è la sindrome di Hutchinson-Gilford, dal nome dei dottori inglesi che la descrissero per la prima volta.

La progeria è causata da una mutazione non ereditaria del gene LMNA, che produce la proteina LAMIN-A, sostegno strutturale che unisce il nucleo di una cellula. Se manca la proteina Lamin-A il nucleo è instabile e ciò provocherebbe il processo di invecchiamento precoce.

I bambini che ne sono affetti nascono in apparenza sani, ma subito presentano alcuni tipici sintomi della malattia, come l’indurimento della pelle o la scarsa crescita staturo-ponderale. Verso i 18-24 mesi iniziano a farsi più evidenti i segni di invecchiamento accelerato.

I sintomi sono:

• calo della crescita
• pelle invecchiata
• perdita del grasso corporeo
• perdita dei capelli
• rigidità della giunture
• arteriosclerosi
• malattie cardiovascolari
• infarto

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Fonte: Adalia Rose Facebook

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