Le mutazioni genetiche che portano al cancro possono essere individuate anni prima della comparsa della malattia

La più grande mappa mai realizzata sulle mutazioni genetiche del cancro dimostra che si può prevedere anni prima della diagnosi.

I tumori iniziano a causare le prime mutazioni anni se non decenni prima della diagnosi della malattia. Lo hanno svelato i ricercatori del Pan-Cancer Project, il maggiore studio mai condotto sulle mutazioni genetiche del cancro, che ha preso in esame il genoma di oltre 2.600 pazienti affetti da 38 diverse tipologie di tumore, e ha coinvolto 1.300 scienziati di 37 diversi paesi.

Il progetto, basato su diversi studi pubblicati sulla rivista Nature, si proponeva di studiare le mutazioni genetiche alla base del cancro per sviluppare nuovi trattamenti sempre più efficaci e mirati, in grado di agire sui meccanismi alla base della mutazione del DNA nelle cellule. Difatti è proprio quest’ultima a trasformare le cellule facendole diventare cancerogene.

L’analisi, come dicevamo, ha riguardato oltre 2.600 tessuti tumorali che sono stati confrontati sotto il profilo genetico con i tessuti normali. E questo perché quando l’essere umano si riproduce, il suo genoma completo viene copiato, ma in questo processo capitano errori totalmente casuali che prendono il nome di mutazioni. Un essere umano può avere moltissimi di questi errori, la maggioranza dei quali sono innocui, fatta eccezione per una piccola parte che può scatenare, appunto, il cancro.

Grazie alle analisi condotte i ricercatori sono riusciti a individuare tutte le mutazioni che differenziano la cellula cancerosa da quella sana. E hanno visto che in media ci sono 4-5 mutazioni drivers alla base dei tumori. E per la prima volta hanno identificato e ordinato cronologicamente tutti i cambiamenti genetici che producono un determinato tumore.

Il genoma del cancro è anche risultato molto diverso da persona a persona, come ha sottolineato Peter Campbell del Wellcome Sanger Institute e parte del Pan-Cancer Project:

“La cosa più sorprendente è quanto sia diverso il genoma del cancro di una persona da quello di un’altra. Esistono migliaia di combinazioni di diverse mutazioni che producono la malattia, oltre 80 processi che causano quelle mutazioni; alcuni sono dovuti a cause ereditarie, altri allo stile di vita [fumo, alcol, cattiva alimentazione, esposizione alla luce solare] e altri derivano da una semplice usura [possibilità ed età]. La cosa più interessante di questo progetto è che ci consente di iniziare a identificare schemi ricorrenti tra tutta questa enorme complessità ”.

Oltre alle molteplici cause alla base delle mutazioni, dallo stile di vita a quelle ereditarie, i ricercatori si sono accorti che alcune possono comparire anni o decenni prima della diagnosi del tumore, addirittura in alcuni casi nell’infanzia. Scoperta che potrebbe favorire la formulazione di trattamenti a seconda del profilo genetico della persona.

Inoltre, grazie a questi risultati, in futuro si potrebbero identificare più facilmente i processi regolati dalle mutazioni sviluppando trattamenti preventivi, come suggerito da Peter Van Loo, ricercatore del Francis Crick Institute e coautore di uno degli studi del progetto che, a tal proposito, ha dichiarato:

“In un futuro ancora lontano, quasi fantascienza, potrebbero essere sviluppati trattamenti profilattici che eliminano semplicemente le cellule in cui già vediamo mutazioni causali del cancro”.

Tutto il sequenziamento che racchiude i vari studi condotti sulle mutazioni genetiche del cancro è stato messo a disposizione in cloud su Cancer Genome Collaboratory.

FONTI: ICGC, PanCancer Analysis of Whole Genomes, Nature

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