Ilaria Rosella Pagliaro Un nuovo metodo diagnostico basato sull'intelligenza artificiale potrebbe rivoluzionare la diagnosi dell'autismo, identificando i marcatori genetici con un'accuratezza fino al 95%
@Tara Winstead – Pexels
I ricercatori hanno sviluppato una nuova tecnica diagnostica per l’autismo che potrebbe finalmente porre fine agli anni di incertezza e preoccupazione per le famiglie, permettendo interventi tempestivi e mirati. Hanno messo a punto un sistema che utilizza l’intelligenza artificiale per identificare i marcatori genetici dell’autismo con una precisione sorprendente, variabile tra l’89% e il 95%. Il processo è affascinante: tutto parte da una risonanza magnetica del cervello, una procedura comune e non invasiva.
Qui avviene il colpo di scena: le immagini ottenute vengono “lette” da un’intelligenza artificiale capace di vedere oltre ciò che l’occhio umano potrebbe mai cogliere. Questa AI riconosce movimenti sottili di proteine, la presenza di nutrienti e altri processi cerebrali che, in modo quasi impercettibile, possono rivelare la presenza dell’autismo.
Tradizionalmente, la diagnosi dell’autismo si basa sull’osservazione del comportamento, come il modo in cui il bambino interagisce o comunica. Tuttavia, dietro questi segni si nasconde spesso una complessa rete di fattori genetici. Il nuovo metodo si concentra su queste variazioni genetiche, offrendo una chiave per comprendere come l’autismo si manifesta a livello biologico.
La speranza di una diagnosi precoce: un cambiamento radicale per famiglie e bambini
Secondo i dati del CDC, l’autismo colpisce un bambino su 36, con oltre 90.000 nuovi casi ogni anno solo negli Stati Uniti. Tuttavia, la diagnosi di questa condizione resta una sfida. La maggior parte dei bambini riceve una diagnosi solo intorno ai cinque anni, quando i segni comportamentali sono inequivocabili. Questo ritardo è spesso dovuto alla difficoltà di interpretare sintomi ambigui o sfumati nei primi anni di vita. Per le famiglie, questi anni di attesa sono un vero calvario, segnati da dubbi, esami e un senso di impotenza.
Il metodo innovativo proposto dai ricercatori potrebbe trasformare radicalmente questo scenario. Offrendo una diagnosi più rapida e precisa, consentirebbe di intervenire molto prima, quando il cervello è ancora altamente plastico e più ricettivo alle terapie. Questo approccio si basa su una comprensione più profonda di come le variazioni genetiche influenzino la struttura e la funzione del cervello, superando la semplice osservazione dei sintomi.
“Transport-based morphometry”: una rivoluzione nella diagnosi dell’autismo
La dottoressa Shinjini Kundu, durante il suo dottorato, ha sviluppato una tecnica rivoluzionaria chiamata “morfometria basata sul trasporto” (transport-based morphometry). Questo metodo si concentra su particolari schemi genetici, noti come variazioni del numero di copie (CNV), che possono rivelare frammenti di DNA duplicati o eliminati, già collegati all’autismo in studi precedenti. Si tratta di un’innovazione che permette di mappare con una precisione senza precedenti le alterazioni genetiche che potrebbero influenzare la crescita e lo sviluppo del cervello.
Il team di ricerca, in collaborazione con l’Università della California a San Francisco, ha pubblicato i risultati di questo lavoro pionieristico sulla rivista Science Advances. I dati provengono principalmente dal Simons Variation in Individuals Project, un progetto che raccoglie e analizza informazioni genetiche da individui con varianti genetiche legate all’autismo.
Questa nuova metodologia potrebbe davvero rivoluzionare l’uso delle immagini mediche, aprendo la strada a trattamenti sempre più mirati e personalizzati. Il professor Gustavo Rohde, uno dei protagonisti della ricerca, sottolinea l’importanza cruciale di comprendere come le CNV influenzino la struttura del cervello per capire a fondo le basi biologiche dell’autismo e, forse, riuscire un giorno a intervenire in modo ancora più efficace.
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Fonte: Science Advances
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