Germana Carillo L’amiloidosi è un gruppo di malattie rare causate dall’accumulo di proteine anomale, le cosiddette amiloidi, nei tessuti e negli organi del corpo. Queste proteine possono depositarsi in vari organi, come il cuore, i reni, il fegato o il sistema nervoso, causando malfunzionamenti e, in alcuni casi, insufficienza dell’organo
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La notizia con cui hanno aperto le testate di oggi ci ha fatto scoprire una malattia nuova ai più: l’amiloidosi. A esserne affetto è Oliviero Toscani, il fotografo autore di scatti irriverenti e famosi, che ha spiegato in un’intervista di essere stato colpito da questa patologia che sostanzialmente nasce da una produzione eccessiva di alcune proteine.
Ma di che si tratta nello specifico e quali sono i sintomi?
Si tratta di una malattia rara e si stima che ogni anno in Italia circa 800 persone si ammalino di amiloidosi sistemica.
Cos’è l’amiloidosi
Le amiloidosi sistemiche sono un gruppo di malattie rare causate dall’accumulo di proteine prodotte dal nostro organismo, che si depositano negli organi vitali sotto forma di piccole fibre e sono così in grado di danneggiarli. Ad oggi, sono conosciuti circa trenta tipi diversi di amiloidosi, ciascuno causato da una diversa proteina, e ogni tipo di amiloidosi richiede una terapia differente.
Come spiegato dal Gruppo di Studio Italiano per l’Amiloidosi, il danno degli organi colpiti è progressivo e passa da un’iniziale reversibilità a una compromissione più grave. Il successo della terapia dipende dalla precocità e dall’accuratezza della diagnosi.
I depositi amiloidi riguardano occasionalmente solo una parte del corpo (amiloidosi localizzata) ma è più frequente che interessino più diversi organi (amiloidosi sistemica) come, ad esempio, il cuore, i reni, il fegato o il sistema nervoso.
I sintomi dell’amiloidosi
I sintomi dipendono dal tipo di organo interessato dall’accumulo di proteine (se si deposita nei reni può per esempio causare insufficienza renale, con ritenzione idrica o stanchezza)
L’amiloide depositata nel cuore può portare invece un aumento delle sue dimensioni e comprometterne la capacità di pompare efficacemente il sangue nel corpo. Ciò può provocare un’insufficienza cardiaca che può manifestarsi con mancanza di respiro e gonfiore.
Secondo l’ISS, alcuni dei possibili sintomi dovuti all’amiloidosi sono:
- vertigini
- sensazione di svenimento
- intorpidimento o sensazione di formicolio alle mani e ai piedi
- urina schiumosa
- aritmia
- dolore toracico
- disfunzione erettile
- diarrea o costipazione
- macchie di sangue sulla pelle
- sindrome del tunnel carpale
- lingua allargata
Come scoprire se si ha l’amoloidosi
Dal momento che i sintomi sono molto generali, la diagnosi precisa spesso tarda ad arrivare. La presenza della malattia può essere confermata prelevando una piccola quantità di tessuto (biopsia) dalla parte del corpo colpita per poi esaminarla al microscopio per verificare la presenza di proteine amiloidi.
Altre analisi ad oggi disponibili includono un tipo di scansione, la scintigrafia SAP (con siero amiloide P), con cui si inietta una versione lievemente radioattiva della proteina amiloide nel sangue prima di eseguire la scansione con un’apparecchiatura utilizzata in medicina nucleare per l’acquisizione delle immagini scintigrafiche. Questo tipo di esame è in grado di identificare tutti i depositi amiloidi presenti nel corpo.
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