I genetisti hanno appena riscritto la storia dei Neanderthal (e dei flussi genetici con altri antichi esseri umani)

Un team internazionale di genetisti ha scoperto nuove prove di mescolanza genetica tra Neanderthal, Denisova e umani moderni, rivelando una storia di interazioni molto più complessa e affascinante

Da quando sono stati scoperti i primi resti di Neanderthal, l’umanità si è sempre chiesta: chi erano questi antichi ominidi? Quanto ci assomigliano? Come interagivano con i nostri antenati? La recente scoperta dei Denisova, un gruppo simile ai Neanderthal che abitava l’Asia e l’Oceania, ha aggiunto ulteriori domande.

Ora, un team internazionale di genetisti ed esperti di intelligenza artificiale sta riscrivendo la nostra storia comune. Sotto la guida di Joshua Akey, professore presso il Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics di Princeton, i ricercatori hanno scoperto che i contatti tra i gruppi umani antichi erano molto più frequenti di quanto si pensasse. I risultati del loro lavoro sono stati pubblicati sulla rivista Science.

Liming Li, professore presso l’Università di Southeast a Nanchino, Cina, che ha condotto questa ricerca nel laboratorio di Akey, ha dichiarato:

Per la prima volta abbiamo identificato diverse ondate di mescolanza tra umani moderni e Neanderthal. Oggi sappiamo che per la maggior parte della storia umana, abbiamo avuto contatti con i Neanderthal.  Gli ominidi, nostri diretti antenati, si sono separati dall’albero genealogico dei Neanderthal circa 600.000 anni fa, evolvendo le caratteristiche fisiche moderne circa 250.000 anni fa. I moderni esseri umani hanno interagito con i Neanderthal per circa 200.000 anni, fino alla loro scomparsa.

Tracciare il flusso genetico tra gli ominidi

Utilizzando i genomi di 2.000 esseri umani viventi, oltre a quelli di tre Neanderthal e uno di Denisova, Akey e il suo team hanno tracciato il flusso genetico tra i gruppi di ominidi negli ultimi 250.000 anni.

I ricercatori hanno utilizzato uno strumento genetico innovativo chiamato IBDmix, che sfrutta tecniche di machine learning per decodificare il genoma. Studi precedenti si basavano sulla comparazione dei genomi umani con una “popolazione di riferimento” di esseri umani moderni ritenuti privi o quasi di DNA Neanderthal o Denisova.

Il team di Akey ha scoperto che anche quei gruppi di riferimento, situati a migliaia di chilometri a sud delle caverne dei Neanderthal, possiedono tracce di DNA Neanderthal, probabilmente trasportate da viaggiatori o dai loro discendenti.

Con IBDmix, il team di Akey ha identificato una prima ondata di contatto circa 200-250.000 anni fa, un’altra ondata 100-120.000 anni fa e la più grande circa 50-60.000 anni fa. Questi dati contrastano fortemente con quelli genetici precedenti:

Finora, la maggior parte dei dati genetici suggeriva che gli umani moderni si siano evoluti in Africa 250.000 anni fa, siano rimasti lì per i successivi 200.000 anni e poi abbiano deciso di disperdersi fuori dall’Africa 50.000 anni fa per popolare il resto del mondo.

I nostri modelli mostrano che non ci fu un lungo periodo di stasi, ma che poco dopo la comparsa degli umani moderni, abbiamo iniziato a migrare fuori dall’Africa e a tornarci. Per me, questa storia riguarda la dispersione, il fatto che gli umani moderni si sono spostati incontrando Neanderthal e Denisova molto più di quanto avessimo precedentemente riconosciuto.

Una visione rivoluzionaria dell’interazione tra umani e Neanderthal

La scoperta chiave di Li e Akey è stata cercare DNA umano moderno nei genomi dei Neanderthal, invece del contrario:

La stragrande maggioranza del lavoro genetico degli ultimi dieci anni si è concentrata su come l’incrocio con i Neanderthal abbia impattato i fenotipi umani moderni e la nostra storia evolutiva, ma queste domande sono rilevanti e interessanti anche nel caso inverso. Ora che possiamo incorporare la componente Neanderthal nei nostri studi genetici, stiamo vedendo queste prime dispersioni in modi che prima non potevamo.

Hanno realizzato che i discendenti delle prime ondate di incroci tra Neanderthal e umani moderni devono essere rimasti con i Neanderthal, non lasciando quindi tracce negli esseri umani viventi.  L’ultimo pezzo del puzzle è stato scoprire che la popolazione Neanderthal era ancora più piccola di quanto si pensasse.

La modellazione genetica ha tradizionalmente usato la variazione – diversità – come proxy per la dimensione della popolazione. Più sono diversi i geni, più grande è la popolazione. Ma utilizzando IBDmix, il team di Akey ha mostrato che una quantità significativa di quella apparente diversità proveniva da sequenze di DNA prelevate dagli umani moderni, con la loro popolazione molto più grande. Di conseguenza, la popolazione effettiva dei Neanderthal è stata rivista da circa 3.400 individui riproduttivi a circa 2.400.

La scomparsa dei Neanderthal

Mettendo insieme i nuovi risultati, si delinea un quadro di come i Neanderthal siano scomparsi circa 30.000 anni fa. L’ idea di Akey è che le popolazioni di Neanderthal si siano ridotte lentamente fino a che gli ultimi sopravvissuti siano stati integrati nelle comunità umane moderne.

Questo “modello di assimilazione” è stato articolato per la prima volta da Fred Smith, professore di antropologia presso la Illinois State University, nel 1989, come sottolineato da Akey:

I nostri risultati forniscono dati genetici forti che supportano l’ipotesi di Fred, e penso che sia davvero interessante. Non mi piace dire “estinzione” perché penso che i Neanderthal siano stati in gran parte assorbiti. I Neanderthal erano sull’orlo dell’estinzione probabilmente da molto tempo. Se riduci i loro numeri del 10 o 20%, come fanno le nostre stime, questa è una riduzione sostanziale per una popolazione già a rischio.

Gli umani moderni erano essenzialmente come onde che si infrangono su una spiaggia, erodendo lentamente ma inesorabilmente la costa. Alla fine, abbiamo sopraffatto demograficamente i Neanderthal e li abbiamo incorporati nelle popolazioni umane moderne.

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Fonte: Princeton University

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