I ricercatori risolvono un mistero medico di 80 anni che causa danni ai reni nei bambini

Una recente ricerca ha individuato la mutazione genetica che impedisce ad alcune persone di metabolizzare la vitamina D, e che per lunghi anni è stata causa di problemi ai reni nei neonati

©naumoid/123rf

Tutto è iniziato nei primi anni del 1900, quando più dell’80% dei bambini in Europa e nel Nord America erano affetti da rachitismo, condizione che causa dolore scarsa crescita e ossa molli, deboli,doloranti e deformate.

La scoperta che la luce solare previene il rachitismo ha portato alla fortificazione degli alimenti con vitamina D, che ha quasi sradicato la malattia negli anni ’30. In seguito, però, i focolai d’ intossicazione da vitamina D nei neonati hanno fatto fare dietrofront e introdotto divieti di fortificazione in molti Paesi europei negli anni ’50.

Cosa causasse davvero l’intossicazione per eccesso di vitamina d, però non è stato mai veramente chiarito. Oggi, invece, i ricercatori dell’Università dell’East Anglia hanno risolto questo mistero medico vecchio di 80 anni, che causa danni ai reni nei bambini e può essere fatale nei neonati.

Le persone colpite da questa condizione non possono metabolizzare correttamente la vitamina D, e questo provocherebbe un accumulo di calcio nel sangue, danni ai reni e calcoli renali.

L’intossicazione da vitamina D ha portato a un’ondata di morti infantili negli anni ’30 e ’40, proprio perché alcuni alimenti come latte, pane, cereali e margarina venivano fortificati nel tentativo di sradicare il rachitismo nei bambini.

Recenti ricerche hanno dimostrato che la condizione, ora nota come ipercalcemia infantile di tipo 1, è causata da una mutazione genetica.

Il dottor Green che ha partecipato allo studio ha dichiarato:

Alimenti come i latticini erano stati fortificati con vitamina D, ma hanno portato a un certo numero di morti di bambini e alla fine è stato vietato in molti paesi ad eccezione dei cereali per la colazione e della margarina.

Lo studio

Nel 2011, i ricercatori hanno scoperto che alcune persone nascono con una mutazione nel gene CYP24A1, il che significa che non possono metabolizzare correttamente la vitamina D. Ciò provoca un accumulo di calcio nel sangue, portando a calcoli renali e danni ai reni, che possono essere fatali nei bambini.

Oggi, alcune persone non si rendono conto di avere questa mutazione fino a quando non sono adulti, dopo anni di calcoli renali ricorrenti e altri problemi.

Nella maggior parte dei casi, questi pazienti vengono sottoposti a screening e scoprono dopo di avere la mutazione CYP24A1, e il disturbo ora noto come ipercalcemia infantile di tipo 1 o HCINF1.

Il team dell’UEA ha analizzato i dati di 47 pazienti, utilizzando una combinazione di sequenziamento genetico di nuova generazione e modellazione computazionale per studiare i campioni di sangue.

Gli studiosi hanno dichiarato:

Abbiamo effettuato un’analisi genetica più approfondita di sei campioni di sangue di pazienti, e abbiamo scoperto che la forma fisica del gene CYP24A1 in questi pazienti affetti da HCINF1 è anormale. Questo ci dice che la forma del gene è importante nella regolazione genica e che questo è il motivo per cui alcune persone vivono con HCINF1 ma senza una diagnosi definitiva.

Le cause genetiche della tossicità della vitamina D possono essere lasciate non diagnosticate per lunghi periodi, fino all’età adulta, per questo i ricercatori hanno ora in programma di studiare il ruolo delle forme geniche anche in altri disturbi come il cancro.

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Fonte: Università dell’East Anglia